Att leva med en sällsynt diagnos

Mattias Winsa sitter i riksstyrelsen för Unga med Synedsättning. Han var fullt seende fram tills att han var i tonåren, då hans syn började förändras. 

Den 28:e februari uppmärksammas sällsynta diagnoser och hälsotillstånd över hela världen. I vår organisation finns det flera medlemmar som lever med sällsynta ögonsjukdomar, en av dessa är Mattias Winsa. Han bär på den sällsynta genetiska ögonsjukdomen LHON som ungefär 200 svenskar lever med idag.

Mattias egna ord om att leva med en sällsynt diagnos:
”Att leva med en diagnos som är mycket sällsynt kan vara knepigt vid många tillfällen, exempelvis har jag nästintill alltid mer kunskap kring min diagnos än vad mina läkare har, vilket gör att jag ofta får känslan av att det är jag som får lära mina läkare mer och inte tvärtom.

Forskningen har inte heller kommit lika långt i jämförelse med mer utbredda diagnoser, min framtid är väldigt oviss på grund av den lilla kunskap som finns kring min diagnos. Men det gäller att fortsätta leva sitt liv fullt ut och sedan kan jag alltid hoppas på att jag har tur i framtiden så att forskningen kommer med ett genombrott som löser frågetecknen kring min sjukdom.”

Vid LHON kommer synnedsättningen oftast först på det ena ögat och inom cirka en vecka och upp till sex månader senare, även på det andra ögat. Synen centralt blir suddig och försämras i många fall på grund av en negativ påverkan på synnerven bakom ögat.

Här visar vi två bilder bredvid varandra, bilden till vänster visar en klar skärpa, bilden till höger försöker visa hur en med LHON ser, det är suddigt i mitten men klarare på sidorna.

Två bilder av hur man ser med LHON. Skarpt med full syn, suddigt i mitten och mer skärpa i utkanten av synbilden med LHON.

Vill du läsa mer om LHON? Gå in på: https://lhon.seLHON Eye Society

#Sällsyntadagen2021 #SällsyntaLiv